전문가에게 묻는다.

hypergonadrophrophic 성선 기능 저하증에 대해 말해봐


전문가에게 묻는다. hypergonadrophrophic 성선 기능 저하증에 대해 말해봐
Anonim

문제

나는 지난 6 년 정도 성장 문제를 겪어 온 15 살짜리 아들에 관해 편지를 쓰고 있습니다.

약 18 개월 전에 컨설턴트는 테스토스테론 주사를 시작해야한다고 제안했는데 사춘기 발병의 흔적이 거의 없었기 때문입니다.

그는 나이에 비해 여전히 작지만 주사를 시작한 이후 성장해 왔습니다.

그는 몸이 거의 없으며 겨드랑이의 성장이 없습니다. 그의 성기는 크기면에서 정상적인 것처럼 보입니다 (그 나이에 내 동생을 기억하는 것).

그의 목소리는 주사를 시작한 후에 부러지기 시작했습니다.

최근에 컨설턴트가 내게 아들이 hypogonadrophic hypogonadism (HH)이라고 불리는 것을 앓고 있다고 믿는다고 편지를 보냈습니다.

내 GP는 나와 논의하지 않았고, 6 개월 후에 그를 보았을 때 컨설턴트에게 물어 보라고했다. 나는 다음 약속 전에 더 많은 것을 알고 싶다.

나는 그 상태가 어머니로부터 물려받을 수 있다는 것을 알았습니다. 우리 가족 중 아무도 그것을 가지고 있으므로 배제 될 수 없습니다. 돌 연변이 유전자를 통해 무작위로 취득 할 수도 있습니다.

나는 또한 환자가 불임하고 골다공증이 자주 발생한다는 것을 발견했다. 많은 사람들이 평생 동안 주사를 맞을 필요가 있습니다. 이 정보가 얼마나 정확한지 모르겠습니다.

이 질환에 대해 더 자세히 알아보고 언제 어떻게 아들이 실제로 HH를 앓고 있는지 여부를 결정할 수 있는지 알고 싶습니다.

혈액 검사는 단순히 고환의 크기를 측정하는 것이 아니라 대답을 줄 수 있습니까? 성인의 삶에서 그에게 어떤 영향을 미칩니 까?

대답

hypogonadrophic hypogonadism에 대해 대부분의 의사보다 더 많은 것을 이미 알고있는 것처럼 들리지만 가장 큰 문제는 진단 자체에 대한 불확실성입니다.

정상적인 사춘기가 늦은 소년과 사춘기의 실패와 관련된 특정 증후군을 가진 소년을 구별하는 것은 진정한 딜레마입니다. 그것은 내분비학에서 가장 어려운 문제 중 하나로 간주됩니다.

호르몬 측정은 지연된 사춘기의 유형을 예측하는 데 도움이되지 않을 수 있습니다.

HH (가족력, 작은 페니스 크기, 냄새 감각 상실)의 다른 증거가없는 상황에서 몇 년의 관찰만으로 상황을 분명히하는 유일한 방법 인 것으로 보입니다.

특정 혈액 검사와 관련하여, 나는 어떤 경우 LHH (hypotrophy hortone releasing factor)에 의한 자극에 대한 혈장 luteinising hormone (LH)의 반응이 임박한 사춘기의 유용한 지표가 될 수 있음을 읽었습니다.

그러나 그것은 확실한 시험처럼 들리지는 않으며 나는 그것에 대한 경험이 없습니다. 나는 당신이 그의 특별한 상황과의 관련성에 대한 관점을 얻기 위해 아들의 전문가와 이것을상의 할 필요가 있다고 생각합니다.

어떤 소년들은 보통 때 성장과 성적 발달의 정상적인 분출을 나타내지 않지만 나중에 사춘기 메커니즘의 특별한 실패없이 사춘기를 시작합니다 (16 세 이상).

이러한 경우 개발은 20 년대에도 평소보다 빠르게 따라 잡거나 오래 지속될 수 있습니다. 사춘기가 지연된 많은 남성들이 정상적인 성인 범위 내에서 고소를 얻습니다.

그럼에도 불구하고 사춘기가 지연되면 골량이 감소하고 (그리고 미래의 골다공증 위험이 증가합니다), 치료는 대개 너무 오래 지연되지 않습니다.

지금까지와 마찬가지로 조심스럽게 기다리는 것이 귀하의 아들 평가의 일부가 될 것으로 판단됩니다. 나는 당신의 우려와 이것이 가져 오는 불확실성에 대한 좌절감을 이해할 수 있습니다.

아들의 약속이 6 개월 더 남지 않더라도 더 많은 정보를 얻기 위해서는 그의 전문가에게 편지를 쓸 가치가 있습니다. 행운을 빕니다.

진심으로 감사드립니다.

의료 팀

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